Choroby rzadkie, stwardnienie guzowate i epilepsja

Szacuje się, że na choroby rzadkie cierpią 3 miliony Polaków. Najczęściej diagnozowane są one u dzieci i stanowią 70% chorych. W niektórych przypadkach może rozwinąć się padaczka, która jest istnym trzęsieniem ziemi dla organizmu dziecka. O epilepsji i innowacyjnych metodach leczenia w Polsce – Bartosz Kwiatek porozmawia z prof. Katarzyną Kotulską-Jóźwiak, kierownikiem Kliniki Neurologii i Epileptologii z Centrum Zdrowia Dziecka i prof. Sergiuszem Jóźwiakiem, kierownikiem Kliniki Neurologii Dziecięcej z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. W programie przypomnimy historię Sandry, która rok temu, na lekcji, wyznała swoim rówieśnikom, że choruje na epilepsję. Odwiedzimy 4-letniego Mikołaja, pacjenta naszych gości, który choruje na genetycznie uwarunkowaną chorobę – stwardnienie guzowate, a od 8. miesiąca życia występują u niego również napady padaczkowe. Poznamy też 16-miesięcznego Miłosza, który również choruje na stwardnienie guzowate, ale dzięki wczesnej diagnozie jest pod stałą i bezpieczną opieką specjalistów. Powiemy o naukowo-badawczym programie EPISTOP, w którym padaczka jest badana od etapu powstawania pierwszych zmian w mózgu, zanim jeszcze pojawią się napady drgawek. Przypominamy, że Fundacja Polsat jeszcze w pierwszym kwartale 2021 roku zakończy budowę Centrum Chorób Rzadkich przy Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Pomoże w tym operator sieci Plus, który do Państwa wpłat na rzecz budowy kliniki dołoży drugie tyle. Do zbiórki można dorzucić swoją cegiełkę na stronie: https://www.fundacjapolsat.pl/budujemyklinike/ Z okazji jubileuszu 25-lecia przedstawiamy Państwu naszą kolejną podopieczną – rówieśniczkę Fundacji Polsat – Angelę Wawrzyk, która przy porodzie doznała porażenia lewostronnego, a dziś z powodzeniem rozwija swoje pasje – tworzy grafikę komputerową, muzykę i gra na skrzypcach.

https://www.polsatnews.pl/wideo-program/jestesmydladzieci-choroby-rzadkie-stwardnienie-guzowate-i-epilepsja_6783684/?fbclid=IwAR13xmNGwdRDp3MnumNklLfjYHbxFfpmjt4NDUlIBaWCoWwojSbbpIK_f6M