Nasze dzieci

Informacje o chorobie

Co to jest stwardnienie guzowate?

SG zawdzięcza swą nazwę od guzkowanych narośli na mózgu, które z wiekiem wapnieją  i twardnieją. Na obrazach skanów CT mózgu większości pacjentów z SG zmiany te wyglądają jak niewielkie białe plamki. Przed zwapnieniem (np. u noworodka) mogą nie być widoczne na obrazach z CT, ale widać je na obrazach z MR (rezonans magnetyczny).

Nienormalne guzki SG mogą atakować niemal każdy organ, w tym skórę, oczy, serce, nerki i płuca, ale nie muszą stanowić poważnego problemu. Jednak dla lekarza mogą stanowić potwierdzenie diagnozy.

Jak się diagnozuje?

Stan SG można zdiagnozować w dowolnym wieku, od noworodka do dorosłego, w zależności od charakteru i wagi symptomów u pacjenta. Istnieje wiele objawów SG i choć nie wszystkie są potrzebne dla zdiagnozowania, to ich kombinacje niektórych z nich mogą być niezbędne. Są to:

Skóra:
Najwcześniejszym objawem mogą być białe plamki (odbarwienia), zwłaszcza na kończynach i korpusie, czasem widoczne od urodzenia. Nie sprawiają kłopotów i często później znikają. Poza tym, czerwone lub brązowe „znamiona wrodzone” – nieraz na twarzy lub czerwonawe, woskowate zmiany na czole. U dziecka, z wiekiem objawy skórne mogą się rozwijać, np. w charakterystyczną wysypkę na twarzy (angiofibroma), na policzkach i nosie, jak „motyl”. Zaczyna się od małych, czerwonych plamek, które następnie stają się guzkami, a czerwień zanika. W okresie dojrzewania lub później, wokół paznokci palców rąk i nóg mogą się tworzyć niewielkie włókniaki lub guzki. Innym objawem skórnym może być szagrynowa (skóra rekina) plama u dołu pleców. Ma barwę cielistą i wygląda jak skóra pomarańczy.

Serce:
Sercowe mięśniaki prążkowanokomórkowe (łagodne guzy serca) to jeszcze inny objaw SG. Mogą się pojawiać u płodu i można je wykryć przed urodzeniem.
Rzadko stanowią problem i często cofają się, a nawet zanikają po urodzeniu.

Padaczka:
Ataki mają miejsce u ok. 70% osób z SG. Mogą się pojawić w dowolnym wieku, ale często w dzieciństwie, często w pierwszym roku życia. Zaczynają się często jako napady zgięciowe, które powinny być leczone natychmiast. Z czasem ataki te mogą się zmieniać, a nieraz zupełnie znikają. Prawdopodobnie w przypadkach SG przyczyną tych ataków są guzy korowe.

Opóźnienia rozwoju:
Ok. 40–50% ludzi z SG posiada normalną inteligencję, natomiast reszta ma trudności z uczeniem się i rozwojem, od przypadków łagodnych do poważnego kalectwa u 20%.  Zalecana jest wczesna interwencja.

Zachowanie:
Ok.25% osób z SG cierpi na autyzm, a następne 25% przejawia zaburzenia autystyczne, w tym autyzm wyższych funkcji. U dzieci występuje często niedobór uwagi, nadmierna ruchliwość, natomiast u dorosłych częściej występują paranoja, depresja i niepokój. Zaburzenia snu są dokuczliwe i zwykle kojarzone z padaczką.

Nerki:
Nieraz u noworodka występuje wielotorbielowatość nerek, nabywana przed narodzenie lub wkrótce po, a dalsze badania prowadzą do diagnozy SG.
U około 70–80% osób z TS nerki rozwijają się nienormalnie, lecz często nie daje to żadnych objawów, zwłaszcza w dzieciństwie.

Płuca:
Objawy choroby płuc pojawiają się niezwykle rzadko u osób z SG.

Jak powszechna jest to przypadłość?

Stwardnienie guzowate występuje częściej niż to się zwykle uważa. Przyczyną jest fakt, że są ludzie nie zdiagnozowani, ponieważ nie ma u nich objawów. Częstość występowania stwardnienia guzowatego w populacji ogólnej wynosi około 1:10000, a w populacji dzieci poniżej 5 roku życia jest jeszcze wyższa i
dochodzi do 1:4300.

Za występowanie objawów chorobowych odpowiedzialne są mutacje dwóch genów TSC1 lub TSC2. Pomimo odmiennej lokalizacji (odpowiednio na 9 i 16 chromosomie) mutacje te powodują wystąpienie podobnych objawów chorobowych. Różnice w obrazie klinicznym dotyczą głównie stopnia zaawansowania zmian narządowych. Jak wykazują ostatnie badania mutacje genu TSC2 związane są z cięższym przebiegiem choroby.

Jakie są widoki?

Objawy SG są bardzo zróżnicowane i prognoza zależy od wpływu choroby na organy ciała, odpowiedniego śledzenia choroby i opieki. U ok. 50% chorych na SG funkcje umysłowe nie są naruszone i osoby te prowadzą normalne życie, a u pozostałych zdolności do uczenia się są mniej lub więcej obniżone. Wbrew uznawanej przez wiele lat opinii, rokowania dla pacjentów z SG są bardzo dobre.

Przewidywana długość życia jest u większości normalna, nawet dla tych z silnie obniżonymi zdolnościami do uczenia się i z padaczką.

Jakie są metody leczenia? Czy jest na to lekarstwo?

Niestety, na TS nie ma lekarstwa, ale są sposoby leczenia niektórych objawów choroby a pacjenci powinni być regularnie monitorowani, aby  objawy były wychwytywane i odpowiednio leczone.

Padaczka:
Jest ważne, aby uzyskać fachową poradę, jakie leki stosować przeciw padaczce, aby uzyskiwać najlepsze wyniki bez nadmiernego efektu uspokajającego.

Skóra:
Istnieje wiele metod leczenia (w tym z użyciem lasera) wysypki na twarzy i kiedy jest to dla pacjenta kłopotliwe, należy zasięgnąć porady dermatologa.

Nerki:
Istnieje wiele metod leczenia nerek i należy się z tym zwrócić do jednej ze specjalistycznych klinik SG – tak jest w Wielkiej Brytanii, u nas pozostaje kontakt z kliniką nefrologiczną.

Serce:
W razie wystąpienia nieregularnego pulsu, należy czasami korzystać z leków nasercowych. Jeszcze rzadziej występuje konieczność interwencji chirurgicznej w celu usunięcia niedrożności naczyń spowodowanej mięśniakiem prążkowanokomórkowym (rhabdomyoma).

Opóźnienia rozwoju:
Wiele osób z SG rozwija się normalnie, ale u niektórych dzieci zaczynają się pojawiać objawy opóźnienia w rozwoju, kiedy zaczynają się ataki, a w miarę upływu lat może się okazać, że w pewnych obszarach rozwoju nie są w stanie dorównać rówieśnikom. Przypadki takie powinny być prawidłowo oceniane i stosowane odpowiednie traktowanie. Zwłaszcza mowa i kontakt z otoczeniem powinny być pod szczególną troską, i to jak najwcześniej.

Zachowanie:
Problemy z zachowaniem najlepiej jest rozwiązywać wcześnie, przez specjalistów z wielu dyscyplin. W W. Brytanii bierze w tym często udział zdumiewająco szeroka gama instytucji – placówki pediatryczne, leczenia zaburzeń w uczeniu się, psychiatrii dziecięcej, psychologii edukacyjnej i klinicznej, terapii mowy, opiekunowie zdrowotni, szkoły specjalne i specjalne służby edukacyjne w szkolnictwie głównym, a także służby społeczne i sektor ochotniczy (wolontariat). Warto pomyśleć o tym w Polsce.

Dzieci z objawami autyzmu powinny być objęte specjalnymi programami nauczania lokalnych władz szkolnych. Było by najlepiej, aby rodzice/opiekunowie oraz szkoły współpracowali w rozwiązywaniu problemów z autyzmem. Bardzo ważna jest prawidłowa ocena dziecka z zaburzeniami uczenia się i zachowania.

Czy inni członkowie mojej rodziny mogą być narażeni? Także ew. następne dzieci?

Ważne jest, aby po wykryciu u kogoś SG zostali zbadani najbliżsi krewni, by ustalić, czy jest to pierwszy przypadek SG w tej rodzinie. W ok. 70% przypadków SG jest „gromem z jasnego nieba”, pierwszym w rodzinie. Jednak ludzie mogą mieć SG bez wyraźnych objawów, więc jest ważne aby sprawdzić, czy rodzice lub rodzeństwo nie noszą genu SG, gdyż prawdopodobieństwo przekazania dziecku tego uszkodzonego genu wynosi 50%.

Czy istnieje metoda wykrywania SG we krwi, a także przed urodzeniem?

Nie każdy chory na SG lub mający SG w rodzinie wymaga badania genetycznego, ale takie badania mogą pomóc w przypadku wątpliwości co do stanu genetycznego pacjenta lub członka rodziny, lub kiedy należało by wykonać badanie płodu podczas planowanej ciąży. Rodzina pragnąca poddać się badaniom genetycznym powinna się zwrócić do swego lekarza, który skieruje do kliniki genetycznej i dalej dla pobrania krwi do badań. Obecnie nie jest zwykle możliwe wykonanie diagnozy przedurodzeniowej na SG, z wyjątkiem przypadków, kiedy w danej rodzinie wykryto wcześniej tę konkretną mutację. To oznacza, że bada się krew członka rodziny chorego na SG. Następnie można pobrać próbki krwi innych członków rodziny i porównać wyniki. Niestety, w niektórych przypadkach uszkodzenie genetyczne („mutacja”) może nie zostać stwierdzone.

Nienarodzone dziecko można zbadać na SG (tzw. próba chorionic villus-cvs w 12-tym tygodniu ciąży), po warunkiem, że mutację wykryto u chorego na SG rodzica.

Niestety w Polsce nadal nie ma możliwości refundacji badań genetycznych rodzin dotkniętych SG.

Stowarzyszenie chorych na Stwardnienie Guzowate

Cele Stowarzyszenia:

1. Zrzeszenie osób chorych i zdrowych dla wzajemnej  pomocy  w zakresie szeroko pojętej kompleksowej diagnostyki i rehabilitacji osób chorych.
2. Stworzenie ośrodków kompleksowej diagnostyki oraz leczenie chorych.
3. Zorganizowanie banku danych chorych na stwardnienie guzowate.
4. Popularyzowanie problemu choroby.
5. Wpisanie choroby stwardnienie guzowate do rejestru chorób.
6. Możliwość wykonywania badań genetycznych w Polsce.

Stowarzyszenie realizuje swoje cele przez:

1. Współpracę z ośrodkami, zakładami  opieki zdrowotnej, poradniami, grupami terapeutycznymi, grupami przedszkolnymi i szkolnymi.
2. Organizowanie i realizowanie szkoleń i konferencji dla rodziców, specjalistów i opiekunów.
3. Wydawanie  poradników, informatorów i biuletynów dotyczących problemów wynikających z choroby stwardnienie guzowate.
4. Prowadzeniu baz danych, związanych tematycznie z celami statutowymi.
5. Zbieranie funduszy.
6. Współpraca z władzami, instytucjami, sektorem gospodarczym, organizacjami pozarządowymi, środkami masowego przekazu w kraju, oraz instytucjami  naukowymi oraz ośrodkami terapeutycznymi w kraju i poza jego granicami.
7. Wypowiadanie się w sprawach publicznych, związanych z celami Stowarzyszenia.
8. Przeznaczenie zebranych środków finansowych na najnowsze osiągnięcia medycyny światowej w leczeniu stwardnienia guzowatego w Polsce.

Co Stowarzyszenie Chorych na Stwardnienie Guzowate może dać mnie i mojej rodzinie?

Stowarzyszenie zostało powołane do życia przez grupę rodziców chorych dzieci. Terenem działalności obejmuje cały kraj, siedziba znajduje się w Gdyni.

Swoją działalność opiera na na pracy społecznej ogółu członków. Celem Stowarzyszenia jest przede wszystkim wspieranie rodzin wychowujących dzieci z sg organizowanie szkoleń i konferencji z udziałem rodziców i specjalistów, tworzenie banku danych na temat choroby, popularyzowanie problemu, zbieranie funduszy, nawiązanie kontaktów z podobnymi organizacjami w Europie i świecie.

Ważne adresy

Stowarzyszenie Chorych na Stwardnienie Guzowate

ul. Morska 53a/1
81-332 Gdynia

E-mail: stowarzyszenie.stw.guz@wp.pl
Tel.: 058 661 49 91
Tel.kom.: 0604 096 715

Nr konta Stowarzyszenia:
Nordea Bank Polska S.A. I Oddział Gdynia
PL21 1440 1026 0000 0000 0384 0166

Adres punktu konsultacyjnego:
Klinika Neurologii i Epileptologii
Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”
Al. Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa
E-mail: neurol@waw.czd.pl
tel. (22) 815 74 04, 815 74 47

Biuro Praw  Pacjenta
bezpłatna infolinia 0800 190 590
czynna w dni robocze od 9.00–18.00.