… dzięki polskim neurologom (18-05-2008) Terapia opracowana przez polskich neurologów z Centrum Zdrowia Dziecka pozwala uchronić dzieci przed uwarunkowaną genetycznie padaczką i upośledzeniem umysłowym – poinformowano na konferencji prasowej w Warszawie. Jak wyjaśnił prof. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, najnowsze polskie osiągnięcie w zakresie neurologii dziecięcej dotyczy jednej z chorób skórno-nerwowych, tzw. stwardnienia guzowatego. Cierpi na nią średnio jedno na 6 tys. dzieci. Jest to schorzenie uwarunkowane genetycznie – rozwija się w efekcie uszkodzenia jednego z dwóch genów – TSC1 lub TSC2, które regulują podziały komórek i przez to kontrolują procesy nowotworowe. W konsekwencji, u dzieci ze stwardnieniem guzowatym występują łagodne guzy głównie na skórze (guzki na twarzy) i w mózgu, ale mogą też być obecne w innych narządach – sercu, nerkach, wątrobie, oku. Czasem nowotwory te mogą zmieniać się w złośliwe. Głównym objawem neurologicznym towarzyszącym temu schorzeniu jest padaczka, która występuje u 80-90 proc. chorych dzieci. Napady padaczkowe nie występują przeważnie do 6 miesiąca życia. Ich pojawienie się wpływa niestety bardzo negatywnie na rozwój dziecka. „Gdy napady ujawnią w pierwszym roku życia to aż 82 proc. małych pacjentów zaczyna mieć opóźnienie w rozwoju psycho- ruchowym” – podkreślił prof. Jóźwiak. Dotychczas padaczkę u tych dzieci zaczynano leczyć dopiero, gdy pojawiły się napady drgawek. Są to zazwyczaj tzw. napady zgięciowe, w leczeniu których stosuje się wigabatrynę. Zespół prof. Jóźwiaka jako pierwszy zastosował w terapii zupełnie nowatorskie podejście. Dzieci ze stwardnieniem guzowatym są poddawane badaniu EEG (elektroencefalogram) mózgu już od 3 miesiąca życia. Gdy naukowcy wykryją jakiekolwiek zmiany w zapisie, włączają leczenie wigabatryną jeszcze przed wystąpieniem napadu padaczkowego. „To pozwala zmniejszyć ryzyko napadu padaczkowego i zapobiec nieodwracalnemu upośledzeniu rozwoju umysłowego” – podkreślił neurolog. Jak każdy lek przeciwpadaczkowy, wigabatryna może powodować skutki uboczne, np. zawężenie pola widzenia. Jednak zdaniem prof. Jóźwiaka, jest to objaw możliwy do zaakceptowania, jeśli uwzględni się, że dzięki tej terapii można zapobiec upośledzeniu umysłowemu u dziecka. Wyniki badań polskich neurologów dziecięcych były po raz pierwszy prezentowane w kwietniu 2007 r. w Japonii oraz w maju 2007 r. w Rzymie, gdzie spotkały się z dużym zainteresowaniem. Wstępne doniesienie na ten temat ukazało się również w międzynarodowym czasopiśmie poświęconym padaczce – „Epilepsja”. [Źródło: PAP-nauka w Polsce]