Publikacja – „Babcia Tekla zaprzęgła konia” – Gazeta Wyborcza

Magdalena Grochowska 12-07-2004, ostatnia aktualizacja 12-07-2004 18:11

Czwarte dziecko Grażyny Gałkowskiej urodziło się w Kwidzynie latem 2000 roku, z białą plamą na skroni i nóżce. Pół roku później Grażyna pokazała Grzesia psychologowi. Nie potrafiła sprecyzować, co ją niepokoi. Synek był pogodny, zaczynał siadać. Może jego nadmierny spokój? Psycholog nie podzielał jej obaw. Żaden lekarz nie zwrócił uwagi na dwie białe plamy na skórze dziecka.

Ubierała go, gwałtownie pochylił się do przodu, jakby się kłaniał. Stał w łóżeczku, nagle dostał napadu skłonów, uderzał głową w szczebelki.

Nikt w dotyku nie jest taki.

Rodzice zawieźli rocznego Grzesia do neurologa w Gdańsku. – Ma objawy uszkodzenia mózgu – orzeka lekarka. ”Na pewno się pomyliła – myśli Grażyna – zaraz się wszystko wyjaśni…”.

Badanie EEG pokazuje obraz padaczkowy. Grześ zostaje na miesiąc na oddziale neurologii rozwojowej Akademii Medycznej w Gdańsku.

W sierpniu 2001 roku dostałam od Grażyny list. Pamiętałam ją ze studiów: zielonooka dziewczyna o rudych lokach. Pisała: ”Jestem jak rozdwojona. Połowa mnie pracuje, rozmawia, podaje kolację, druga połowa stoi z boku i wyje. Nic nie zależy teraz ode mnie. Mam czekać i zdać się na lekarzy. (…) Wczoraj opracowaliśmy z Wiesiem plan: po wstępnej diagnozie zaczniemy szukać najlepszych w Polsce specjalistów, rodziców innych dzieci z tą chorobą, rehabilitantów. Nie odpuścimy”.

Listy z września: ”Ciągle diagnozują. Już pojawiła mi się iskierka nadziei, że to wcale nie żadne poważne paskudztwo, tylko niegroźne malutkie zwapnienia w mózgu, które w niczym nie będą przeszkadzały… Te zwapnienia nieznanego pochodzenia są niestety faktem. (…) Mam kłopoty z pamięcią, koncentracją, uciekam w sen. Czuję fizyczną pustkę w ramionach, bo nikt w dotyku nie jest taki, jak Grześ, choćbym wciąż obejmowała wszystkie inne swoje dzieci…”.

”Powiedzieli mi wyraźnie, że ich zdaniem Grześ jest opóźniony w rozwoju emocjonalnym i będzie wolniej się rozwijał. Nie przyjmuję do wiadomości. Nie wierzę”.

”Rozpoznali stwardnienie guzowate. Poczytałam w internecie, jakie są rokowania. Przeróżne. Nie dam się, nie będę zbyt długo rozpaczała (tylko tyle, żeby zmniejszyć wewnętrzne napięcie)”.

Ze starych podręczników.

Profesor Jacek Zaremba, kierownik Zakładu Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, prowadził w połowie lat 60. badania upośledzonych umysłowo – mieszkańców domów opieki społecznej. Prawie w każdym znajdował jeden, dwa przypadki chorych na stwardnienie guzowate. Jego praca doktorska o tej chorobie (z 1968 roku) była jedną z pierwszych na świecie opartą na dużym materiale badawczym (ok. 40 pacjentów).

– Żaden z przypadków stwardnienia guzowatego nie był wówczas rozpoznany prawidłowo – mówi profesor. – Teraz wiedza lekarzy jest nieporównanie większa, lecz nadal mają trudności z diagnozowaniem.

W Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie leżała na początku lat 80. dziewczynka, u której w wieku niemowlęcym rozpoznano guzy serca. Wkrótce wróciła do szpitala z powodu padaczki; miała liczne odbarwienia skórne. Profesor Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Neurologicznej CZD – wówczas początkujący lekarz – do dziś pamięta ten pierwszy przypadek stwardnienia guzowatego w swojej praktyce.

Opowiada: – Było dla mnie intrygujące, że choroba ma tak wiele różnych obrazów. Guzy – nowotwory łagodne – rosną w różnych narządach: nerkach, wątrobie, mózgu, sercu. Większość pacjentów ma padaczkę, połowa – według badań amerykańskich – ma opóźnienie rozwoju umysłowego. Na skórze pojawiają się białe plamy. Niekiedy choroba nie daje objawów. Inni pacjenci mają niedowłady kończyn, nie mówią, nie ma z nimi kontaktu. Ten zróżnicowany obraz utrudnia rozpoznanie. Do dziś pokutuje wśród lekarzy zaczerpnięty ze starych podręczników pogląd, że 80 procent chorych umiera przed piątym rokiem życia. Nic dziwnego, skoro w ciągu sześciu lat nauki przyszli lekarze mają tydzień zajęć z neurologii dziecięcej. Szukałem ostatnio hasła ”stwardnienie guzowate” w podręczniku dermatologii, gdyż jest to choroba z grupy skórno-nerwowych. Nie znalazłem. Na studiach ta nazwa nie ma kiedy paść! Potem chirurg wycina pacjentowi nerkę, choć w tej chorobie wystarczyłoby wyciąć z nerki sam guz…

Nie ma sensu pytać dlaczego?

Do dziś Grażyna przechowuje kartkę, którą wręczył jej psycholog z Gdańska. ”…Niedołęstwo, głupactwo, psychozy… – czytali z mężem listę zaburzeń towarzyszących chorobie. Rokowania zwykle niepomyślne. Zgon w następstwie stanu epileptycznego, rozwoju guzów nowotworowych lub zakażeń”. Tamtego wieczoru Wiesław powiedział do żony: – Chyba nam było w życiu za dobrze.

– Rodzice chcą zwykle wiedzieć od razu wszystko, ale wyliczenie im wszystkich ewentualnych skutków tej choroby może zabić – mówi profesor Sergiusz Jóźwiak. – Ja nie zarzucam ich strasznymi informacjami o tym, co się może zdarzyć, bo pacjent wcale nie musi mieć tych objawów.

Małgorzata Łatkowska z Warszawy, mama chorej na stwardnienie guzowate Oli, w 1984 roku usłyszała od lekarki stołecznego szpitala: – Nie będzie chodziła ani siadała, dziecko na straty. (Dziś dwudziestoletnia Ola ćwiczy w siłowni, pływa, jeździ konno i żyje aktywniej niż niejedna rówieśnica).

List Grażyny z września 2001 roku: ”Jeżeli będę żyła wystarczająco długo, to może uda mi się tak wszystko ułożyć, żeby Grześ nie skończył w domu opieki. Może naprawdę było mi za łatwo?”.

Październik: ”Grześ w domu. Cieszymy się nim. Na nic nie mam czasu. Już nawet nie pamiętam, kiedy się malowałam. Wiemy to, co wiemy i teraz jest czas, żeby nam się «uleżało ». Widzę coraz wyraźniej jego opóźnienie w rozwoju. Staramy się dostarczać mu różnych bodźców. Cieszymy się każdym jego postępem. Radosną sensację przeżyliśmy, kiedy zaczął tańczyć przy piosenkach Arki Noego. Czytając kiedyś o tak reagujących matkach, zupełnie tego nie rozumiałam. Jest słodki, uśmiechnięty… Wiem, że dochodzenie «dlaczego? » jest bez sensu”.

Od początku lat 90. Klinika Neurologii CZD przekazywała próbki DNA polskich pacjentów do ośrodka w Bostonie, gdzie prowadzono badania genetyczne nad stwardnieniem guzowatym. Zakład Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii wysyłał materiał do ośrodka w Rotterdamie. W 1997 roku odkryto w Bostonie – na polskim materiale – nieprawidłowe geny na chromosomach dziewiątym i szesnastym. Obydwa należą do tzw. genów hamujących rozwój nowotworów. Zaburzenie ich funkcji powoduje rozrost guzów. Choruje jedna osoba na około sześć i pół tysiąca.
eśli jedno z rodziców jest nosicielem zmutowanego genu, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 50 procent. Profesor Sergiusz Jóźwiak zbadał Grażynę i Wiesława, są zdrowi. U Grzesia doszło do spontanicznej mutacji we wczesnym życiu płodowym.

Z czerwoną podwiązką.

Pieprzyk na udzie swędzi, rośnie, przy myciu nie pozwala o sobie zapomnieć. Grażyna spycha myśl: ”coś z tym trzeba zrobić…”, bo Grześ i praca absorbują cały jej czas. W poradni odwykowej w Kwidzynie prowadzi terapię alkoholików oraz osób, które doświadczają przemocy.

– Na terapii nie biadolimy, nie narzekamy – opowiada – zobowiązujemy się do szukania rozwiązań. Większość moich pacjentek nie wierzy, że można w życiu coś zmienić. Ja im mówię: ”Jeżeli pani się nie podda, to są duże szanse, że się uda…”. Wiem, co mówię. Własne życie pokazało mi, że kryzys może być trampoliną do skoku wzwyż.

Zakładają z mężem stronę internetową o chorobie syna. Nawiązują kontakt z rodzicami innych chorych dzieci.

List z grudnia 2001 roku: ”W Słupsku są cztery rodziny; jeden chłopiec leży w hospicjum. Grześ robi pewne postępy, ale widzę jego opóźnienia i serce mi pęka. Muszę się pożegnać z marzeniem, że dogoni rówieśników. Będzie się rozwijał po swojemu. Wczoraj był mróz i wzięliśmy naszą suczkę do domu. Grześ kładł się na niej, a ona lizała go w ucho. Zaśmiewał się i tak mu było dobrze.

Życie małżeńskie zeszło na dalszy plan. Ograniczamy się do bycia rodzicami. Dni ponure, brak słońca. Brakuje mi też prawdziwego rozmawiania z innymi kobietami – o życiu, o ludziach, związkach, o mnie…

Na pacjentów reaguję mocniej niż przed chorobą Grzesia. Dziś trafił do mnie narkoman alkoholik. Głodny, śmierdzący, zagubiony jak dziecko. Jakoś szczególnie mnie poruszył. Niestety, ma chyba małe szanse. Błogosławię los za to, że mam ciekawą pracę, mam z czego żyć i pomimo różnych dolegliwości jestem kawał zdrowej baby”.

Usunęła pieprzyk. W styczniu 2002 roku chirurg każe przyjechać po wynik badania tkanki osobiście.

List: ”To czerniak, kurwa!!! Teraz się wypłaczę, a potem znajdę dobrego onkologa i będę najbardziej zdyscyplinowaną pacjentką. Moja ciotka na to zmarła”.

W połowie stycznia wycinają jej fragment uda oraz węzły chłonne w pachwinie. Wiesław mówi: – Musisz wyzdrowieć, bo ja sobie bez ciebie nie poradzę.

Nie martwi się teraz o Grzesia – opiekuje się nim niania Krysia i w końcu to nie jemu grozi śmierć. Myśli: ”Muszę skupić się na sobie, żebym potem mogła zajmować się Grzesiem”.

W domu nie chce leżeć, zmusza się do chodzenia do pracy. W szerokiej spódnicy, bo z pachwiny zwisa jej dren z pojemniczkiem, który przytroczyła do uda czerwoną podwiązką. Na widok pacjenta przepełnia ją nagła złość pomieszana z zazdrością. Jego alkoholizm zabija wolniej niż jej rak.

Dlaczego przekazałaś nam chorobę?

Do Zakładu Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii zgłosiła się niedawno ciężarna kobieta, skierowana przez neurologa. Ma upośledzone dziecko chore na stwardnienie guzowate. Sama dotknięta jest łagodniejszą postacią tej choroby. Pobrano od niej kosmki łożyskowe, wyizolowano DNA i materiał posłano do ośrodka w Rotterdamie.

Grażyna również zrobiła badanie prenatalne, wynik był prawidłowy. Lecz nie było to badanie w kierunku stwardnienia guzowatego.

Mówi profesor Jacek Zaremba: – W tej chorobie jest niezwykle trudno znaleźć mutację w jednym z dwóch genów, które mogą być uszkodzone. Geny te – TSC1 i TSC2 – to wielkie pole do badania, a w każdej chorej rodzinie mutacja – w obrębie tego samego genu – jest inna. Żeby było wiadomo, czego szukać u płodu, trzeba najpierw zidentyfikować mutację u ojca lub matki. Okazało się, że DNA ciężarnej pacjentki było badane kilka lat temu w Bostonie. Na podstawie tamtych wyników ośrodek w Holandii mógł szybko zbadać DNA płodu. Dostaliśmy potwierdzenie, że jest chory. Matka – zgodnie z prawem – zdecydowała się na aborcję. Późniejsze badanie płodu wykazało głębokie zmiany w mózgu. Gdyby po urodzeniu dziecko było w ogóle zdolne do życia, byłoby dotknięte najcięższym upośledzeniem umysłowym.

W Polsce żaden ośrodek nie przeprowadza diagnostyki prenatalnej w kierunku tej choroby. Jest stosunkowo rzadka, zaś badanie drogie (w Holandii kosztuje ok. tysiąca dolarów). Ośrodek w Rotterdamie wyjątkowo wykonał je dla Zakładu Genetyki bezpłatnie.

W rodzinie X w Warszawie mama i dwie córki chorują na stwardnienie guzowate. Mama jest laborantką w szpitalu, wokół paznokci ma charakterystyczne guzki; nie odczuwa dolegliwości. Starsza córka studiuje pedagogikę specjalną, miała ciężkie napady padaczki. Młodsza, uczennica liceum, ma zmiany skórne. Obie wiedzą, że w przyszłości mogą nie utrzymać ciąży, mogą urodzić chore dzieci.

W chwilach buntu wyrzucają matce: – Dlaczego przekazałaś nam chorobę?
Starsza chodzi z chłopcem, chciałaby założyć rodzinę i mieć zdrowe dzieci. Wyklucza aborcję. Gdy rozmawiają o tym z matką, dziewczyna płacze.

Drugi wariant jest możliwy.

Pachwina zagoiła się, Grażyna bierze zastrzyki z interferonu, po których czuje ból nawet w paznokciach. Ampułka leku kosztuje 164 złote, koleżanki męża z pracy organizują zbiórkę pieniędzy.

– Ludzie lubią okazywać życzliwość – mówi Grażyna – tylko często my im nie dajemy szansy, ukrywając problem.

List z kwietnia 2002 roku: ”Grześ nam zdziczał, bo siłą rzeczy zaniedbujemy jego terapię. Zrobił się niezwykle ruchliwy, skacze, wspina się, dziś wylał sobie na głowę miskę z psim żarciem. Boli mnie wszystko. Wiem, że trzeba poleżeć. W domu nie mam warunków do odpoczynku, jedyne spokojne miejsce to praca. Tak naprawdę to uwielbiam tę swoją rozwrzeszczaną i wiecznie pyskującą gromadę bachorów i to one nadają sens wszystkiemu, co robię. Niech żyje Grześ! Gdy wyrośnie i dołączy do pozostałej bandy, co będę miała na osłodę? Za dwa tygodnie następna seria chemii. I potem już koniec leczenia. Tylko kontrole. Będę zupełnie zdrowa”.

– Wiedziałam, że drugi wariant jest możliwy – opowiada. – Bałam się, że Wiesiek zostanie z tym wszystkim sam. Ale nie mogłam dopuścić do paniki. W mojej rodzinie były silne kobiety. Babcia Tekla zza Buga, prawosławna, w 1944 roku zaprzęgła konia, zapakowała na wóz dobytek, dziecko i powędrowała na zachód, szukać męża Polaka.

Gdy dzwoni telefon.

Ósma rano: starym trabantem Grażyna odwozi Wiesława do urzędu, córkę do szkoły, Grzesia do przedszkola integracyjnego, jedzie do poradni. Południe: niania prowadzi Grzesia do Ośrodku Terapii i Rehabilitacji Dzieci. Grześ głaszcze psa labradora i uczy się nazywać jego części ciała. Ma też zajęcia z logopedą i psychologiem. Niedawno zaczął mówić. Wieczór: w domu harmider. Grześ biega, całuje kota, psa, bajkę na ekranie telewizora, śpiewa.

Raz na kwartał rodzice wożą go do poradni w Gdańsku na ocenę rozwoju intelektualnego. Latem jeżdżą z nim na wczasy rehabilitacyjne.

Grażyna: – Dobrą stroną mojego raka było to, że Wiesław, zajmując się Grzesiem, bardzo się z nim związał.

Czasem dzwoni telefon. Dziadkowie, ciotki, wujkowie jakiegoś dziecka z Polski, dotkniętego stwardnieniem guzowatym, pytają o rozwój Grzesia. Grażyna zauważyła, że rzadko dzwonią rodzice; są zwykle przytłoczeni diagnozą. Kiedyś to ona dzwoniła po Polsce; gdy od Małgorzaty Łatkowskiej z Warszawy usłyszała: ”Z tym się da żyć…”, wstąpiła w nią otucha. Teraz Grażyna często mówi do słuchawki: ”Z tym można żyć…”.

Polskie Towarzystwo Stwardnienia Guzowatego, które z inicjatywy profesora Sergiusza Jóźwiaka powstało w 1992 roku, rozpadło się kilka lat później.

– W większości krajów europejskich i w USA istnieją takie organizacje rodzicielskie – opowiada profesor. – Poszukują funduszy na badania, wywierają presje na ministerstwa zdrowia, uczestniczą w międzynarodowych konferencjach naukowych, rodzinom nowych chorych udzielają praktycznych informacji. U nas, nim rodzice dowiedzą się, gdzie szukać pomocy, jak postępować z takim dzieckiem – najpierw błądzą i popadają w rozpacz. W Polsce nie mamy nawet wiarygodnych danych epidemiologicznych o tej chorobie, bo każda klinika skupia tylko swoich pacjentów. W rejestrze naszej kliniki jest ich około 250, ale ilu jest wszystkich chorych? Ilu z nich ma zmiany skórne, ilu padaczkę? Takie dane można byłoby uzyskać na podstawie ankiety stowarzyszenia.

Grażyna: – Nie mam czasu ani siły na działalność w stowarzyszeniu. Muszę skupić się na rehabilitacji Grzesia, wychowaniu dzieci i utrzymaniu domu. I odbudować małżeństwo, zaniedbane przez ostatnie lata.

List do ministra.

Chory na stwardnienie guzowate powinien co dwa, trzy lata kontrolować nerki i mózg. Pod szczególną opieką powinni być chorzy z opóźnieniem umysłowym niemówiący (może u nich rozwinąć się wodogłowie, bo nie skarżą się na ból).

Profesor Sergiusz Jóźwiak: – To są kosztowne badania. Lekarze rejonowi, chcąc pozbyć się problemu, odsyłają chorych do nas. My przyjmujemy pacjentów do 18. roku życia. Potem są pozostawieni sami sobie. Oni powinni być prowadzeni w swoich ośrodkach rejonowych. Często spotykam się z takim podejściem lekarzy: ”Po co robić te badania, skoro pacjent nie odczuwa dolegliwości?”. ”Czy u takiego pacjenta wskazany jest zabieg wady serca?”. Innymi słowy: ”Czy warto go ratować?”. Powtarzam: warto!

Pod koniec 2003 roku spotkali się w Warszawie profesorowie Sergiusz Jóźwiak, Mariusz Wysocki, szef Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Akademii Medycznej w Bydgoszczy, oraz Jan Lubiński, kierownik Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiej Akademii Medycznej. Od lat ich ośrodki zajmują się chorobami z grupy skórno-nerwowych. Postanowili nawiązać bliską współpracę. Chcą przeszkolić lekarzy rejonowych, to oni zajmowaliby się lżejszymi przypadkami; cięższe trafiałyby do klinik. Chcą stworzyć ogólnopolskie rejestry chorych. Zbudować system długofalowej opieki nad dorosłymi pacjentami. Wynegocjować odrębny sposób finansowania badań chorych na stwardnienie guzowate i inne choroby skórno-nerwowe.

Nie otrzymali jeszcze odpowiedzi ministra zdrowia na pismo w tej sprawie.

Pudełko

”Nie wiem, dlaczego byłam przekonana, że są dzieci, u których choroba nie postępuje – pisze Grażyna w listopadzie 2003 roku. Postępuje. Odpowiednio leczona padaczka wycisza się, ale guzy powiększają się i pojawiają nowe. Profesor Jóźwiak pisze o tym w pracy habilitacyjnej, którą czytałam po raz pierwszy dwa lata temu. Teraz przeczytałam na nowo i doczytałam się. Wcześniej chyba nie widziałam tego, czego nie byłabym zdolna wytrzymać. A Grześ jest taki piękny.

Czuję, że słabnę. Powinnam być kochana i rozpieszczana, a nie walczyć przez całe życie o przetrwanie! Ale teraz wszystkie sprawy – wobec wiadomości o ewentualnym leku – stają się nieważne”.

Od lipca 2003 roku Amerykanie testują na 30 dorosłych chorych działanie rapamycyny na guzy. (Lek ten jest stosowany w transplantologii do tłumienia odporności organizmu biorcy.) Doświadczenia na zwierzętach pokazały, że rapamycyna hamuje u nich rozwój nowotworów. Pierwsze wyniki badań na ludziach będą opublikowane najwcześniej jesienią 2004 roku.

Profesor Sergiusz Jóźwiak zamierza przeprowadzić podobne badanie. Zaczął tworzyć listę dorosłych ochotników.

Grażyna kupiła specjalne pudełko na leki Grzesia – z dozownikiem na każdy dzień tygodnia. Uważnie obserwuje swoje ciało. W poradni chce wdrożyć nowy program terapii dla uzależnionych od nikotyny.

Magdalena Grochowska