Urodziła się 9.05.1986 r. Nic nie zapowiadało choroby, ocena noworodka 10 pkt. Jej starsza o dwa lata siostra urodziła się zdrowa. Jedno co dało się zauważyć, to odbarwienia (dwie plamki na udzie). Wszystko zaczęło się po podaniu szczepionki DiPerTe. Dziecko zrobiło się bardzo niespokojne. Któregoś dnia zadecydowaliśmy o konieczności konsultacji w szpitalu. Diagnoza: wielotorbielowatość nerek, ze znacznym ich powiększeniem, prognoza 2-3 lata życia. Jednak niepokój, płaczliwość Agi nie były spowodowane wadą nerek. Lekarze to bagatelizowali. Dopiero po ok. trzech miesiącach przypadkowemu lekarzowi przyszła myśl do głowy, że to może epilepsja. Wielu lekarzy badało Agę. Żaden nie potrafił zdiagnozować choroby. Kolejny, przypadkowy lekarz, już podczas rozmowy telefonicznej zasugerował stwardnienie guzowate. Badanie TK to potwierdziło. Rozwój psycho-ruchowy był znacznie opóźniony. Aga chodzić zaczęła dopiero w wieku 9 lat. Wbrew przewidywaniom nefrologów, nerki funkcjonowały prawidłowo. Do lutego 2001r. Aga zaczęła krwawic – początkowo potraktowaliśmy to jako kolejną miesiączkę. Trzeciego dnia krwawienia, wchodząc do pokoju zastałam córkę niemal w kałuży krwi. Szpital, konieczność usunięcia lewej nerki (powiększonej do niewyobrażalnych rozmiarów). Badanie wycinka – nowotwór złośliwy. Powtórzenie badań w klinice zagranicznej – nowotwór łagodny. I w tą drugą diagnozę wierzymy. W listopadzie 2004r. kontrolne badania wykazały postępującą niewydolność jedynej nerki. Aga nie wymaga jeszcze dializowania ale…
Ewa urodziła się dnia 26.03.1990r. w dniu urodzenia otrzymała 10 pkt. Rozwój fizyczny i umysłowy przebiega normalnie. Chodzi do II klasy gimnazjum, do kl. integracyjnej, ale z normalnym programem nauczania. Uczy sie bardzo dobrze. Zaczęła chodzić w wieku 12 miesięcy – dobrze, bez potknięć i upadków, kiedy miała 1,5 roczku. Pierwsze objawy S.G.to: 7-8 msc płaczliwość zaraz po przebudzeniu; 2 latka rozglądanie się na boki po obudzeniu; 5 lat krzyki nocne bez wiadomego pochodzenia; Wykonano pierwsze EEG, które nie wykazało odchyleń od normy- spis fal prawidłowy; 7lat-drgania prawego oczka-tik nerwowy; 9lat drganie oczka i wykręcanie policzka oraz kącika ust.
9 lat badanie TK i MRI wykazało: zwapnienie o wymiarach ok.5×3 mm, guz okolicy rogu przedniegoprawej komory bocznej (Subependymal giant cell astrocytoma).
w 1999roku w Centrum Zdrowia Dziecka usunięto guza. Operacja się udała bez powikłań. Badania genetyczne wykazały u Ewy sprzężenie mutacji genetycznej z chromosomem 16 (gen TSC2). Wątroba bez zmian; Trzustka prawidłowa; echo serca prawidłowe; w nerce prawej torbiel 23x22mm, w lewej nerce torbiel szer. 16mm.
Ewa jest leczona z powodu napadów padaczkowych, które występują bardzo często. Przyjmuje lamictal, orfiril i topamax. Nie ma guzów na twarzy jedynie plamki na plecach na poziomie bioder w okolicy brzucha i dwie na nodze. Poza tym to dorastająca nastolatka, aktywna w życiu szkoły uczy sie dodatkowo j. angielskiego i j. niemieckiego. Uwielbia jeździć konno. Przy okazji cała nasza rodzina dziękuje lekarzom z CZD za leczenie naszej córki za takt i zrozumienie zwłaszcza p. dr Kasprzyk Obara i prof. S. Józwiak. Takich ludzi potrzeba dzieciom i rodzicom chorym w całym świecie.
Grześ ma cztery i pół roku, ale jest duży i wszyscy go uważają za starszego. Jest najmłodszym naszym dzieckiem – ma 21-letniego brata i 19 i 10-letnie siostry. Jest silny i fizycznie bardzo sprawny. Bardzo mało potrzebuje snu, śpi 7-8 godzin na dobę. Ma duży temperament i jest ruchliwy. Zastanawiam się na ile to jego cecha a na ile efekt sabrilu. Grześ lubi „meskie” sprawy samochody, motory, traktory, helikoptery, itp.
Jego stan zdrowia to: guz w sercu, młode torbiele w nerkach, nieczynny guz w komorze mózgu (mie pamiętam w której) i bez napadów od trzech lat choć nadal jest aktywność napadowa mózgu na EEG, a buzia wysypana guzkami. Grześ ma astmę oskrzelową. Zaczął już nieźle mówić i można się z nim dogadać. Z przedszkola przynosi wierszyki i piosenki (spore fragmenty). Mówi do nas wszystkich tak ładnie – tatulku, mamuśku, Kasiuniu, Martusiu.
Magda urodziła się 13 listopada 1998 roku z 10 punktami. W wieku 6 miesięcy zaczęła sie dziwnie zachowywać była niespokojna płaczliwa, pediatra na wizycie stwierdza ze to kolki. Miesiąc później dziecko trafia na obserwacje do szpitala, gdzie stwierdzono epilepsje, została szybko przewieziona na neurologie dziecięcą do AMG, tam została poddana leczeniu. W 1999 roku zostało rozpoznane: podejrzenie stwardnienia guzowatego, potwierdzeniem było MRI mózgu w 2002 roku gdzie stwierdzono zwapnienia oraz liczne guzki w tym jeden do obserwacji najpewniej astrocytoma. Dzięki naszej pani doktor trafiliśmy do prof. Józwiaka, gdzie potwierdził diagnozę i skierował nasza rodzinę na badania genetyczne do CZD. Po roku dostaliśmy wyniki DNA, stwierdzono, że doszło do mutacji genu TSC2 tylko u Magdy. Do roku 2004 było wszystko pod kontrola USG W grudniu wykazało 3 guzy na prawej i 2 guzy na lewej nerce. Magda jest pogodna i wesoła 6 latką, jako jej rodzice pragniemy jej pomóc i nadrobić stracony czas.
Patryk urodził się 12. 11. 1992r. w 35 tygodniu ciąży i otrzymał 10 punktów ( nie wiem, jakim cudem) okres noworodkowy powikłany ( tak napisano w książeczce dziecka). Ważył około 2 kg. W ciągu pierwszego roku ładnie przybierał na wadze, ale ruchowo rozwijał się wolniej. Opóźnienie tłumaczyliśmy sobie wcześniactwem. Pod koniec pierwszego roku był pierwszy napad i pobyt w szpitalu. Lekarze nie wiedzieli, co dzieje się z naszym dzieckiem. Po roku kolejny silny atak, myślałam już, że nie dojedziemy na czas do szpitala. Sine i nieprzytomne dziecko dowieźliśmy do szpitala. Lekarze uratowali nasze dziecko. Wtedy dopiero pomyślano, że może to padaczka. Przez kolejne dwa lata lekarze stawiali diagnozę chodziliśmy od lekarza do lekarza nikt nie potrafił postawić diagnozy. Wszyscy zgodnie twierdzili, że coś Patrykowi dolega ( był nadpobudliwy, późno zaczął mówić i chodzić, zbyt ruchliwy, jego zachowanie nie było normalne. Wciąż się potykał, przewracał, uderzał się o ściany, meble, futryny). W czwartym roku życia trafiliśmy do Akademii Medycznej w Gdańsku tam dopiero postawiono diagnozę: padaczka i podejrzenie stwardnienia guzowatego.
Pod koniec roku 1996 zauważyliśmy, że Patryk zaczął zezować. Po badaniach przez kilku okulistów stwierdzono: niedowidzenie. Zez zbieżny naprzemienny, astygmatyzm nadwzroczny i zmianę w prawej siatkówce typu astrocytoma. W 1999r. na podstawie dokładniejszych badań w AMG postawiono ostateczną diagnozę STWARDNIENIE GUZOWATE. Od tamtej pory Patryk jest pod stałą opieką neurologii rozwojowej AMG i innych specjalistów AMG.
Obecnie Patryk ma 12 lat i niestety choroba postępuje. W mózgu liczne guzki i zwapnienia, których na razie nie przybywa. W siatkówkach obu oczu zmiany typu astrocytoma. W obu nerkach widoczne są mnogie angiomyolipoma – liczniejsze i większe w nerce prawej, także w nerce prawej dwie torbiele. Wiele zmian na tułowiu i twarzy typowe dla choroby. Niedoczynność tarczycy.
Mimo tylu zmian spowodowanych chorobą Patryk rozwija się fizycznie i umysłowo w miarę dobrze. Jest miłym, wesołym, przede wszystkim samodzielnym chłopcem, uczęszcza do szkoły podstawowej ( ma rewalidacje indywidualne). Patryk ma starszego zdrowego brata.
Naszym jedynym cichym i skromnym marzeniem jest by zatrzymać postępowanie choroby.
Paulinka urodziła się 6.01.92r zdrowa 10 pkt.
W wieku 8 miesięcy dostała pierwszego napadu padaczkowego. Do 2-ego roku życia nie było żadnego rozpoznania, pomimo nieprawidłowego rozwoju intelektualnego-rozwój fizyczny był prawidłowy. W 1994 r po naszych usilnych poszukiwaniach w wieku 2 lat została zdiagnozowana w Instytucie Matki i Dziecka w W-wie. Stwierdzono stwardnienie guzowate i zostaliśmy przebadani genetycznie. U Pauliny jest to nowa mutacja typu TSC2.
Do 2004 roku była tylko leczona na padaczkę. Jedynym badaniem było EEG mózgu. Dopiero poprzez kontakt Grażynki Gałkowskiej dotarliśmy do CZD, gdzie oprócz padaczki, a co za tym idzie zwapnienia mózgu i znacznie opóźniony rozwój umysłowy, zostały wykryte guzy w nerce. Do tej pory żaden lekarz nie informował nas tak szeroko o konieczności prowadzenia badań kontrolnych innych narządów.
Paulinka jest dzieckiem pogodnym, wesołym, ufnym osobom z otoczenia i bardzo kochanym naszym jedynym dzieckiem. Jesteśmy rodzicami po 50-ce, zdajemy sobie sprawę, że nasza córka będzie potrzebować opieki na całe życie. Nie nadrobi tego, czego nie nauczyła się do 13 roku życia, ale dopóki nas ma, chcielibyśmy zrobić to, co w naszej mocy, a przede wszystkim uchronić ją przed cierpieniem, jakie niesie ze sobą stwardnienie guzowate.
Paweł urodził sie 20.02.88 r. jako drugi syn. W wieku pół roku dostał pierwszego napadu padaczki.
W Akademii Medycznej w Gdańsku został zdiagnozowany i rozpoznano stwardnienie guzowate.
Obecnie ma dwa guzy mózgu i napady padaczkowe.
Paweł wymaga pracy indywidualnej ze względu na duże opóźnienie intelektualne.
Uczy się w Ośrodku Szkolno – Wychowawczym w V klasie. Jest dzieckiem bardzo pogodnym, wesołym i kochanym synkiem i braciszkiem.
Weronika urodziła się 12 listopada 2001r. Chora na Stwardnienie Guzowate. Podstawowymi objawami tego schorzenia u Weronisi są: napady padaczkowe, guzki w nerce prawej (śr.2-3 mm) i lewej, liczne guzy w obu półkulach mózgu (największy o wym. 15mm x 20mm) niektóre ze zwapnieniem, zaćma prawego oczka, opóźniony rozwój psychoruchowy, liczne plamy odbarwieniowe na skórze całego ciała, zmiana okołopaznokciowa palca stopy prawej, dwa guzki na twarzy oraz włókniak okolicy czołowej.
Napady padaczkowe zostały zaleczone (czysty zapis EEG) we wrześniu 2003r. Rozwój psychoruchowy ulega systematycznej, choć powolnej poprawie (uzależnione jest to od niewystępowania napadów). Nadal jednak pojawiają się nowe plamy odbarwieniowe i guzki na twarzy.
Maciek urodził się 20 kwietnia 2000r. Jako dwumiesięczne niemowle z mnogimi guzami serca i zmianami w mózgowiu o typie neurofibromatozy (choroba bournevillea) zostało przyjęte do kliniki kardiologii CZMP w Łodzi, celem diagnostyki i przygotowania do operacji serca. Ze względu na powiększanie sie podaortalnego guza serca, które nasilało zwężenie w drodze wypływu lewej komory dziecko zostało zakwalifikowane do operacji i usunięcia mnogich guzów serca. W badaniu histopatologicznym wyciętych guzów serca postawiono rozpoznanie: Rhabdomyoma bez cech złośliwości. Po badaniu tomografii komputerowej głowy, stwierdzono w płacie czołowym i ciemieniowym lewej półkuli mózgu widoczne zwapnienia obejmujące zmiany typu hamartoma.
24 sierpnia 2004r. – Opinia Poradni Psychologiczno-Pedagogicznej. Opóźniony rozwój psychoruchowy, wtórna padaczka. Nie nawiązuje kontaktu słownego ani zadaniowego. Reakcje emocjonalne słabo dostosowane. Widoczne globalne negatywne wpływy rozwojowe, które rzutują na sprawność psychicznych sfer poznawczych dziecka. Procesy orientacji i kojarzeniowe jak u 3 latka ,komunikacja jak u dziecka 2- letniego, ale w stronie wykonawczej opada do 1 roku. Liczne plamy odbarwieniowe na całym ciele, poza tym bardzo silny fizycznie. 14 grudzień 2004r. – Badania kontrolne w CZMP w Łodzi. Nie uwidoczniono stwierdzanych wcześniej guzów w prawej i lewej komorze, jedynie ogniska hyperechogeniczne w mięśniówce. Obecnie chodzi do żłobka, przy okazji serdeczne podziękowanie dla całego personelu żłobka przy ul. Andersa w Słupsku za zrozumienie i wytrwałość w opiece nad Maciusiem. Poza tym uczęszcza na zajęcia do przedszkola integracyjnego. Napady padaczki zatrzymane lekami -obecnie Sabril+lamitrin. Niesamowity urwis Kochany Dzieciak. Nasze marzenie to obudzić sie z tego koszmarnego snu i usłyszeć ze jest zdrowy.
Jerzyk urodził się 13.02.2001 o czasie, z ciąży przebiegającej prawidłowo. Otrzymał 10 pkt. Appgar. W szpitalu, gdzie miał podawany antybiotyk dożylnie, zauważyłam bardzo szeroko otwarte źrenice ,co wówczas nie zaniepokoiło mnie, a teraz mogę przypuszczać że był to
sygnał świadczący o padaczce. Padaczka dała znać u niego w wieku 4-5 miesiąca życia „uciekaniem oczu do tyłu” i zgięciami rączek. Wizyta u neurologa i od razu trafna diagnoza stwardnienie guzowate. Szok – jako że jestem z wykształcenia biologiem dostałam broszurkę o chorobie, wniosek do CZD i na dalszą diagnostykę, rehabilitację. Od tego momentu Jerzyk był intensywnie rehabilitowany metodą. NNT przez rehabilitantkę i mnie , tak że zaczął siedzieć samodzielnie w wieku 6-7 miesięcy, a chodzić samodzielnie w 16 miesiącu życia. KT głowy potwierdziło zwapnienia w mózgowiu, plam odbarwieniowych Jerzyk ma 7. Po 2 miesiącach trafiliśmy do CZD do prof. Jóżwiaka, gdzie pobrano nam i Jerzykowi krew na badania genetyczne. Niestety wyniki były takie, że Jerzyk ma mutację genu TSC2 a my jesteśmy zdrowi. W międzyczasie padaczka zaczęła się nasilać. Najpierw Jerzyk był na Sabrilu, potem doszła Depakine, potem Topamax. W zeszłym roku w CZD p. dr Pakięła próbowała Trileptal, Lamictal ( uczulenie ) i p. dr Karkowska zadecydowała o wprowadzeniu leczenia sterydami. Udało się – padaczkę mamy jako tako opanowaną, ale Jerzyk jest już rok na sterydach i co dalej… Jerzyk nie ma zmian w sercu, na razie nie ma też w nerkach ani w innych narządach wewnętrznych. Prawie nie mówi, rozumie wszystko, mówi: mama, tata, baba, dziudziu ( na dziadka i brata), ale my się z nim porozumiewamy dość łatwo. Jego rozwój umysłowy jest wolny, ale wszyscy z nim pracujemy. Jest pod stałą opieką w OWI psychologów, logopedów i pedagoga specjalnego, chodzi na zajęcia metodą Weroniki Sherborne. Co będzie dalej…….????
Jaś urodził się 09.05.2004 r. W 32 tygodniu ciąży w badaniu USG wykryto guza w sercu maleństwa. Po naturalnym porodzie (w 39 tygodniu ciąży) dziecko otrzymało 10 pkt. a następnie zostało przewiezione na dalsze badania do CZD w Międzylesiu. Ustalono, że w sercu znajdują się 3 guzy, które szczęśliwie nie wprowadzają zaburzeń w obiegu krwi. Ze względu na brak innych objawów Jaś został, po 2 tygodniach, wypisany do domu z podejrzeniem stwardnienia guzowatego. Około 3 miesiąca pojawiła się biała plama na plecach (wielkości 1cmx1,5cm).
Pierwsze napady padaczkowe wystąpiły w momencie ukończenia 5 miesięcy, były to typowe napady skłonowe. Jaś dostał Sabril, po którym napady złagodniały, jednak występowały nadal po każdym obudzeniu. Po około 2 miesiącach (i zwiększeniu dawki Sabrilu do 110mg/kg ciała) wprowadzono Convulex, dzięki któremu po około 2 tygodniach napady ustąpiły.
W międzyczasie był ponownie w CZD na kolejnych badaniach, które wykazały liczne zwapnienia w mózgu. Obecnie czekamy na rezonans i badanie EEG oraz na wynik badania DNA. Na chwilę obecną wydaje się, że rozwój Jasia jest prawidłowy, jednak u tak małego dziecka trudno jest cokolwiek stwierdzić.
Jakub urodził się 28 listopada 1998 roku w Olsztynie, z 10 punktami. W drugiej dobie stwierdzono szmer nad sercem, wykonano echo serca i padła straszna niezrozumiała dla nas diagnoza – mnogie guzy serca. Lekarze nie wiedzieli co to jest i następnego dnia został przewieziony do CZD w Warszawie. Tam poddano go dalszym badaniom, zapadł wyrok – „stwardnienie guzowate. Na szczęście po konsultacji z neurologiem wiedziałam mniej więcej co to jest i co nas może czekać. Pierwsze drgawki wystąpiły w piątym miesiącu. Na szczęście nie były skłonowe bo tych się bałam najbardziej, wiedziałem, że ciężko się leczą (wcześniej przerzuciłam strony internetowe, miałam publikację doc. Jóżwiaka, wiedziałam sporo o obliczach tej choroby) . Świetnie podziałał na niego Sabril ok. 8 miesiąca nie było już drgawek i po około 3 letnim okresie bezdrgawkowym, zapadła decyzja o odstawieniu leku. Jakub ma zwapniałe guzki w badaniu TC, poza tym w innych narządach nie ma zmian. Ma odbarwienia na skórze i chyba będzie problem ze skórą na twarzy, ale z tego co wiem guzki można skorygować.
W tym tygodniu (02.02.95) robiliśmy Echo serca, spośród wielu guzów po narodzinach, zostały dwa maleńkie.
Jakub jest przedszkolakiem od 3 roku życia. Rozwija się w graniach swojego wieku. W tej chwili jest uczniem klasy „0” i od września rozpocznie naukę w pierwszej klasie. Mamy dwie starsze, zdrowe córki. W ciągu tych 6 lat przeżyliśmy wiele trudnych chwil, ale może dlatego każdy najdrobniejszy sukces naszego syna jest dla nas wielką radością. Staram się nie myśleć o dalekiej przyszłości, wiem że każdy przypadek tej choroby jest inny i może inaczej przebiegać, ale mam nadzieję że genetyka rozwinie się szybko i znajdzie się cudowny lek dla naszych dzieci.
Dominika, lat 10 została zdiagnozowana wcześnie – kiedy miała 7 miesięcy trafiłyśmy na oddział neurologii CZD. Tam zajął się nami (wówczas docent) Józwiak, Przez cztery kolejne lata na oddziale bywałyśmy corocznie, bo trudno było ja ustawić na lekach przeciwpadaczkowych. W grudniu 2000r. Dominika przeszła operację usunięci guza mózgu. Po operacji 3 tygodnie była w śpiączce, nastąpił paraliż prawej strony. Dobra rehabilitacja w Ośrodku we Włocławku na Radosnej postawiła ja na nogi, ale jest teraz leworęczna. Ostatnie badanie CT z 07.02.2005r. – bez zmian drugi guz wielkości ok.10mm nie powiększył się od ubiegłego roku. Poza tym Dominika ma drobne(na razie -bardzo) guzki w nerkach. Cały czas jesteśmy pod opieka profesora Józwiaka.
Elwira
Elwira urodziła sie 28 lat temu, była ślicznym małym dzidziusiem, który otrzymał oczywiście 10 punktów! Z tego co wiem problemy zaczęły się troszkę później. Moja Siostra miała na ciele pewną skazę – jakieś zgrubienie. Z chwilą gdy to „coś” wchłonęło się zaczęła się choroba… Elwira była bardzo niespokojna, nie dawała sie przytulać, bardzo krzyczała i często płakała. Nie raz jak oglądam zdjęcia Moich Ukochanych Rodziców z tamtego okresu to przypominają prawe przeźroczyste postacie tak zmęczone, że nawet nie mają siły uśmiechnąć się do zdjęcia. Prawie trzydzieści lat temu choroba ta nie była na tyle znana, aby natychmiast wygłosić diagnozę i leczyć Elwirę właściwymi lekami. Z tego co wiem, a nie wszystko pamiętam – nie wszystko też mogę pamiętać, gdyż urodziłam się parę lat później prawie żaden z lekarzy nie dawał mojej siostrze szans na przeżycie, żaden nawet nie myśłał o przyszłości tego wówczas małego dzidziusia.
Jednak los potoczył się zupełnie inaczej. Odkąd moi rodzice dowiedzieli się, że coś jest nie w porządku, jak wszyscy kochający rodzice zaczęli szukać pomocy wszędzie gdzie tylko było to możliwe. Zjeździli mnóstwo ośrodków w całej Polsce żeby tylko pomóc Elwirze. A Ona dostawała coraz to więcej i coraz to nowe lekarstwa które miały Jej pomóc. Odkąd pamiętam wyjeżdżaliśmy nawet na wakacje do Sandomierza gdzie spotykało się mnóstwo rodzin z całej Polski, które również miały Dzieciaczki chore na SG. Widziałam mnóstwo dzieci chorych mniej lub bardziej. Z niektórymi można było bawić sie rozmawiać i śmiać, natomiast niektóre dzieciaczki nawet nie mogły chodzić, ruszać sie – nie będąc w pełni świadomym co się z nimi dzieje.
Było tez kilka samotnie wychowujących chore dzieczciaczki Matek, na które patrzyliśmy zawsze z ogromnym szacunkiem. Gdyż jeżeli Moi Rodzice byli razem a było im tak ciężko to co dopiero sama kobieta-a było to tyle lat temu. Nawet wtedy myślę poznałam prof. Jóźwiaka, którego nazwisko zostało mi w pamięci po dzień dzisiejszy. Nie zbyt pamiętam dlaczego te zjazdy jak szybko się zaczęły tak szybko tez sie skończyły, jednak to wszystkie doświadczenia pozostały mi w pamięci. Niestety nie potrafię sama teraz odnaleźć tych Osób a bardzo chciałabym mięć możliwość spotkania sie z Nimi w dniu dzisiejszym. Zobaczyć jak potoczyły sie losy tych dzielnych małych postaci…W każdym bądź razie przez cale moje niedługie życie (kiedy jeszcze mieszkałam z Rodzicami i Rodzeństwem w Tarnowskich Górach) mieliśmy do czynienia z choroba Elwiry. Wtedy jeszcze tak na prawdę nie wiedzieliśmy co sie może stać i że może być o wiele gorzej…Elwira miewała ataki padaczki-raz silniejsze raz słabsze. Jednak w trakcie tych napadów nic szczególniejszego sie nie działo- dlatego iż byliśmy do nich przyzwyczajeni. Aż chyba piec lat teamu-pisałam wtedy maturę Moja siostra dostała strasznego ataku – pamiętam to jak przez mgłę dlatego też staram sie opisać końcowe rezultaty jedynie. Przewieziona Ja do szpitala gdyż nie mogła oddychać -nie mogła złapać powietrza. Dusiła sie a to powodowało iz tak bardzo sie bała że jeszcze zaczęła sie denerwować i przychodziły po sobie kolejne ataki padaczki w trakcie których tak przeraźliwie płakała i krzyczała – zawsze wołała Nasza Mamę-a Mama niemalże przelewała sie przez ręce w trakcie takich właśnie dni. W szpitalu wykryto iz Elwira ma anemię bardzo zaawansowana i kolejny raz lekarze „postawili kreskę” na mojej siostrze.
Nie musze mówić jak bardzo ponownie Moi Rodzice zaczęli walczyć o jej zdrowie. Udało sie kolejny raz, Jednak ataki takie od tamtej pory sie powtarzały i coraz częściej Elwira znajdowała sie w szpitalu. Po pewnym czasie, po masie badań jakie regularnie przeprowadzano na Mojej Siostrze została wydana straszna diagnoza u Elwiry nastąpiło przerzucenie się tych narośli na Płuca co spowodowało iż Jej płuca są tak poszatkowane guzami że wystarczy mocniejszy atak a juz ląduje w szpitalu. Miała robione juz dwie operacje na płuca jednak wciąż boimy sie nawet myśleć co będzie dalej. Elwira nie może sama przebywać gdyż jeżeli będzie miała ponowny napad padaczki – może to spowodować iż jej płuca tego nie wytrzymają. Trzeba dzwonić po pogotowie albo podawać tlen. Niestety u Elwiry te straszne guzy rzuciły sie na płuca- z tego co wyczytałam w dostępnej literaturze jest to jeden z nielicznych przypadków….Jesteśmy wszyscy przerażeni. bardzo kochamy Elwirę, tyle juz wycierpiała przez całe swoje życie. Ja jako nastolatka biegałam na dyskoteki, bawiłam sie ze znajomymi, teraz usamodzielniłam się. Moja młodsza siostra – Monika w tej chwili również powoli zaczyna „wyfruwać” z gniazdka :-). Nasz brat również sam sobie radzi. A co Elwira – jak Ona sie czuje kiedy na to wszystko patrzy? Jest to szalenie niesprawiedliwe.
Nie chciałam opowiadać Państwu kolejnej ogromnej, przepełnionej bólem i płaczem historii jednak chciałam po krótce opisać to co pamiętam widziałam i widzę. Moja Mama, Moi Rodzice z pewnością mogliby napisać książkę na ten temat….
W tym tygodniu całkiem przypadkiem wraz z Moim Narzeczonym włączyliśmy telewizor… przerzucając kanały i nagle trafiliśmy na program TVP2 Anny Dymnej pt. „Spotkajmy się”. Na początku nie zwróciliśmy na niego uwagi dopiero jak usłyszeliśmy słowo – stwardnienie guzowate zbystrzeliśmy. Natychmiast zadzwoniłam do Mamy aby włączyła telewizor gdyż mówią o jakimś nowym lekarstwie, które powoduje zanikanie tych narośli. Niestety nie usłyszałyśmy nazwy. Zaczęłam gorączkowo szukać w necie wszystkie czego tylko mogłam -trafiłam na stronę fundacji Pani Anny Dymnej i bezpośrednio do niej napisałam i poprosiłam o nazwę leku i informacji w jaki sposób można go zdobyć i z kim sie kontaktować w tej sprawie. Przy okazji znalazłam strone Stowarzyszenia!!!!!! Było to dla nas ogromnym szczęściem, że znalazłam na tej stronie informacje o Rapamycynie!!!!!! Czyli jest jednak tzw. światełko w tunelu.
O 23 godzinie zadzwoniłam do Mamy i natychmiast nakreśliłyśmy co robimy, dlatego iż kto wypowiadał się o tym leku – nikt inny jak Prof. Sergiusz Jóźwiak – ten Sam który wcześniej leczył Elwirę. Na drugi dzień Mama zadzwoniła do Profesora, który bardzo sie ucieszył, że się z Nim kontaktuje. Rozmawiali o lekarstwie – Rapamycynie. Jest możliwość!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Jednakże, aby w Polsce został przyjęty Pan Profesor powiedział ze powinniśmy zebrać więcej ludzi który tym lekiem będą zainteresowani wtedy Komisja Lekarstwa będzie dla nas przychylniejsza i szanse na podanie leku Elwirze oraz Innym Dzieciom czy Osobom dorosłym będzie możliwa.
Elwira juz bardzo sie cieszy na myśl, ze po tylu latach może będzie możliwość aby żyła w miarę normalnie, Również aby Moi Rodzice mogli spokojnie żyć z myślą iż sobie będzie radzić w życiu.
Umówiliśmy sie juz na wizytę z Prof. Jóźwiakiem w maju i nie możemy sie doczekać aż sie spotkamy. Dowiedzieliśmy sie również iż Profesor chce utworzyć filię w CZD dla osób starszych pełnoletnich. Byłoby fantastycznie…
Natalka jest jednym z rocznych bliźniąt, ma brata Oskarka, który jest zdrowy.
U Natalki zaraz po urodzeniu stwierdzono, że jest chora na stwardnienie guzowate. Wykryto mnogie guzy w sercu. Około szóstego miesiąca życia pojawiła się padaczka, przebarwienia skóry, oraz niewielkie zwapnienia w głowie i niedosłuch prawego ucha.
Na początku jej choroba była dla nas szokiem, zadawaliśmy sobie pytanie dlaczego to nasze dziecko spotkał taki los? Rozwija się dużo wolniej od brata /średnio cztery miesiące wstecz/. Jej choroba jest dla nas wielką niewiadomą, pogodziliśmy się z tym faktem. Nie znaczy to, że spisaliśmy Ją na stratyi poddaliśmy się. Natalka mimo, że wolniej się rozwija jest naszym oczkiem w głowie. Mając rok sama siedzi, mówi „tata, baba”, podtrzymana za rączki sztywno stoi na nóżkach. Czy zasypia czy też się budzi jest zawsze uśmiechnięta. Uwielbia się wygłupiać i przytulać. Gdy sie śmieje Jej niebieskie oczy stają się lazurowe i płoną w nich chochliki. Jej uśmiech jest dla nas wynagrodzeniem za wszelkie trudy i zmartwienia.
25 lutego 2012 r. w Pionkach urodziła się Helenka, miała po urodzeniu 10 pkt. W dziesiątej dobie swojego życia ciężko zachorowała i została umieszczona w ostatniej chwili w stanie skrajnie krytycznym na Oddziale Intensywnej Terapii Noworodków, a następnie Kardiologii i Neurologii w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie-Międzylesiu. W szpitalu zdiagnozowano Stwardnienie Guzowate z umiejscowieniem na mózgu i mięśniu sercowym. Rozpoznanie wstrząs kardiogenny, częstoskurcz nadkomorowy, niedokrwistość, infekcja uogólniona( przyczyna częstoskurczu ), problem oddechowy, problem żywieniowy. Badanie EEG wykazało- zapis podejrzany o zmiany rozsiane, zaburzenia. Helenka była w śpiączce farmakologicznej ze względu na zagrożenie życia, na początku nie dawano jej żadnych szans, przez ten cały czas testowano różne leki dopiero po ponad tygodniu jej stan zaczął się poprawiać poprzez dobranie leków na serduszko amiodaron, metokard oraz luminal, cały czas robiono badania i obserwowano różne dziwne reakcje organizmu na leki, po czym po trzech miesiącach Helenkę wypisano do domu w stanie dobrym. Co miesiąc planowo przyjmowana była na Oddział Neurologii w między czasie też na oddział kardiologii z powodu nawracających się napadów częstoskurczu. Zmieniono leki na Digoxin Teva oraz Propranolol WZF. Na razie z serduszkiem nic się nie dzieje, ale za to badanie EEG się zepsuło, stwierdzono napady padaczkowe, włączono do leczenia wigabatrinum. Zlecono również badanie uszkodzonego genu- czekamy na wyniki. Helenka jest bardzo pogodną i uroczą dziewczynką, jak do tej pory rozwija się idealnie fizycznie, psycho-ruchowo oraz intelektualnie. Jedyne objawy to częste lecz krótkie zawieszania wzroku oraz liczne przebarwienia i plamki na ciele. W obecnej chwili ma skończone 13 miesięcy porusza się już prawie sama, mówi mama, baba, aba, nie tak itd. a po testach Pani Psycholog CZD została zaliczona do przedziału rozwojowego dzieci 16-18 miesięcy 🙂
Za tydzień ma umówiony termin następnego rezonansu i co dalej…
31 maja 2012 r. Powiatowy Zespół do Spraw Orzekania o Niepełnosprawności Radom po rozpatrzeniu mojego wniosku postanowiła zaliczyć moją córkę Helenę Panek do Osób Niepełnosprawnych z symbolem przyczyny -11-I 07-S.