„Od ponad dwóch lat pacjenci cierpiący na choroby rzadkie mogli liczyć na pomoc ośrodka przy Poradni Genetycznej UCK. Teraz kompleksową opiekę zapewni im nowo powstałe Centrum Chorób Rzadkich, które zajmie się diagnostyką, badaniami klinicznymi, konsultacjami psychologicznymi, rehabilitacją, a także wprowadzi terapię dzięki telemedycynie. Choroby rzadkie to najczęściej uwarunkowane genetycznie schorzenia o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, dlatego tak ważna jest dostępność specjalistów, których wiedza umożliwi prawidłowe leczenie.”
„W ośrodku prowadzone są konsultacje medyczne dla dzieci i młodzieży z zespołem Cornelii de Lange, zespołem Williamsa, zaburzeniami beta-oksydacji kwasów tłuszczowych przypadku mukopolisacharydoz (np. zespół Huntera). Od lipca 2015 r. prowadzony jest pilotażowy program konsultacji medycznych dla dzieci i młodzieży chorujących na dystrofie mięśniowe Duchenne’a (DMD) z województwa pomorskiego. Do ośrodka kierowani są również pacjenci cierpiący na znacznie rzadsze choroby, trafiające się np. raz na milion urodzeń.”
„Ośrodek Chorób Rzadkich powstał już w 2015 roku, z tym że ograniczał się do pracy przy Poradni Genetycznej, jednak leczenie chorób rzadkich wymaga konsultacji i współpracy wielu specjalistów, dlatego musieliśmy rozszerzyć działalność ośrodka. Tak powstało centrum, to efekt synergii. Mamy nadzieję, że w przyszłości będziemy mogli rozwijać naszą aktywność i korzystać z doświadczeń ośrodków europejskich, bo czasem mamy przypadki, które są unikatowe w skali kraju – mówi Jakub Kraszewski, dyrektor Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego.”
Źródło: Trójmiasto.pl